Wilsonin tauti

Wilsonin tauti on erittäin harvinainen sairaus, jonka esiintyvyys on noin 1:30 000. Wilsonin tauti on autosomaalinen resessiivisesti periytyvä tauti, joka on geneettisesti perinnöllinen sairaus. Wilsonin taudissa elimistössä oleva kupariaineenvaihdunta joutuu häiriötilaan.

Wilsonin taudin oireet ilmaantuvat tavallisesti 6-20 vuoden iässä. Tautiin voi sairastua myös yli 30- vuotiaat. 40-50 vuotiailla tautia esiintyy todella harvoin.

Wilsonin tauti on geneettinen, eli resessiivisesti periytyvä sairaus. Ressessiivinen perinnöllisyys tarkoittaa sitä että potilaan isän ja äidin puolelta molemmilla on viallinen geeni. Tauti puhkeaa vain jos löytyy kaksi viallista geeniä, toinen isän puolelta ja toinen äidin puolelta. Jos viallinen geeni löytyy vain toiselta vanhemmalta, niin tauti ei periydy, sillä taudin puhkeamiseen tarvitaan kaksi geeniä molemmilta vanhemmilta.

Ihmisen elimistö tarvitsee pienen määrän kuparia. Kupari on tärkeä hivenaine, elimistön entsyymin tuottamiseen. Ihmisen elimistön kaksikymmentä tärkeää entsyymiä on riippuvaisia kuparista. Kupari on täten ihmisen elimistölle tärkeä ja välttämätön hivenaine.  Suuret pitoisuudet kuparia on myrkyllistä. Kupari vaikuttaa ihopigmenttiin, antaen suojaa ultraviolettisäteilyä vastaan. Lisäksi kupari vaikuttaa antioksidanttientsyymejä ehkäisemään hapettumista. Hyviä kuparin lähteitä ovat täysjyväviljatuotteet, pähkinät, perunat ja palkokasvit. Monet ihmiset saavat ravinnosta enemmän kuparia kuin he tarvitsevat. Elimistö vapautuu ylimääräisestä kuparista sapen ja virtsan avulla.

Wilsonin tautia sairastavan elimistö ei ei kykene poistamaan kuparia sapen ja virtsan kautta. Kaksi viallista geeniä perineen henkilön elimistöön alkaa heti syntymän jälkeen kertymään kuparia, joka aiheuttaa tavallisesti Wilsonin taudin noin 6-20 vuoden iässä. Wilsonin tautia sairastavalla henkilöllä on WND mutaatio, joka estää kuparia poistumasta elimistöstä. Tämän seurauksena kupari alkaa varastoitumaan maksaan vaurioittaen maksakudosta. Kun  maksa on vaurioitunut, niin maksassa oleva kupari voi päästä takaisin verenkiertoon, jolloin kupari pääsee leviämään koko elimistöön. Kuparimäärän äkillinen ja voimakas nousu aiheuttaa vaurioita aivoissa, silmissä ja munuaisissa. Jos Wilsonin tautia ei hoideta, niin se voi aiheuttaa vakavia aivovammoja ja maksavaurioita sekä lopulta jopa kuoleman. Jos hoito aloitetaan ajoissa, niin siten voidaan täysin ehkäistä taudin oireet ja potilas voi elää normaalia elämää.

Wilsonin tautia hoidetaan penisillamiini nimisellä lääkkeellä ja sen D-muodolla. Penisillamiinia käytetään taudin hoidossa 1-1,5 grammaa päivässä, josta seuraa usein haittavaikutuksia. Penisillaamiinin haittavaikutuksia ovat munuaisvaurio, veriarvojen muutoksia, ihoreaktiot, kuumereaktiot sekä makuaisti voi muuttua. Jos penisillaamiinia ei voida käyttää, niin korvaava lääke trientinehydrokloriidi. Sinkillä voidaan myös hoitaa Wilsonin tautia, koska sinkki lisää kuparineritystä virtsan kautta. Sinkillä ei ole juurikaan haittavaikutuksia.

Sinkki on erittäin tärkeä alkuaine, sillä sinkki säätelee ihmisen elimistössä yli kahdensadan entsyymin toimintaa. Ylimääräinen elimistöön kertynyt sinkki erittyy nopeasti elimistöstä pois. Tästä syystä sinkki ei ole kovin vaarallinen isoina pitoisuuksina elimistössä. Sinkki ehkäisee allergioita sekä vaikuttaa positiivisesti elimistön vastustuskykyyn. Sinkin puute voi aiheuttaa iho-oireita (akne), alttiutta infektioihin, allergioita, yleiskunnon huonontuminen, alttiutta sairastelemiseen.

Hyviä sinkin lähteitä ovat mm. kala, kana, juusto, maito, tomaatti, peruna ja koko- ja täysjyväviljat. Sinkkiä on myös paljon lihassa ja maksassa. Kasviksissa on sinkkiä vähemmän kuin lihassa ja sinkki imeytyy elimistöön kasviksista huonommin kuin lihasta.

Lähteet:

- http://www.gastrolab.net/c1qwilf.htm
- http://fi.wikipedia.org/wiki/Wilsonin_tauti
- http://fi.wikipedia.org/wiki/Kupari
- http://www.tritolonen.fi/index.php?page=articles&id=134